Publicado el sábado, 30 de julio de 2011

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Sur Profundo.- Se trata de una mutación genética alojada en el cromosoma número 20, que provoca la deficiencia de una enzima, el mal que afecta a miembros de diferentes familias de determinadas comunidades del Suroeste del país, que padecen de una rara enfermedad degenerativa que lesiona el sistema locomotor.

Esas son las conclusiones de una investigación que durante 11 años realizó un grupo de expertos alemanes y dominicanos, encabezados por el neurólogo internista dominicano, Pedro Roa, del equipo de médicos del Centro de Medicina Avanzada y Telemedicina (Cedimat).

Roa explicó que durante la investigación que abarcó a 23 casos documentados, se determinó que la mutación es hereditaria y no está vinculada necesariamente a la consanguinidad o casamiento de personas de una misma familia.

La enfermedad que afecta a los pacientes se llama Neurodegeneración Asociada a Deficiencia de Pantotenato Kinasa 2 y eso causa acumulación de hierro en los ganglios de la base del cerebro. Los resultados de la investigación serán expuestos durante la IX Jornada Médico Científica Dr. Juan Ml. Taveras, que desarrolla Cedimat.

Dijo que la herencia viene de muchos años atrás y se ha mantenido en las familias que habitan en esa parte del país donde la movilidad social es escasa, ya que las personas no migran con frecuencia de esa zona y las que migran hacia allí no permanecen mucho tiempo para de esa manera disminuir el chance de tener hijos con la enfermedad.

Señaló que en la investigación se encontró que los pacientes tienen todos en común una misma mutación genética, la cual se encuentra alojada en el cromosoma 20 y causa la deficiencia de una enzima que se conoce como Pantotenato Kinasa 2 (PanK2).

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